פתולוגיה מולקולרית מתקדמת

פתולוגיה מולקולרית מתקדמת לגידולים נדירים: מחקר ישימות לאומי ומודל מרוכז לאבחון מדולובלסטומה

חוקרים סבורים כי סקירה פתולוגית מרכזית מאפשרת אבחנה מהימנה של גידולים נדירים

ידוע כי היישום של שיטות פתולוגיה מולקולרית מתקדמות בגידולים נדירים, נובע ממספר דגימות נמוך, גישה לטכנולוגיות ותחומי התמחות מיוחדים ודרישות לבקרת איכות ומהירות של הדגימות והתבחינים. החוקרים העריכו את הישימות של CPRי(centralized pathology review) מתואמת בזמן אמת, שכוללת שיטות אבחון מולקולריות ו- contemporary genomics (ריצוף RNA ותבנית מתילציה של ה-DNA).

החוקרים ביצעו ניסוי לאומי שעוסק במדולובלסטומה (כאשר יש מעל 80 אבחנות מדי שנה בבריטניה), במסגרתו הציגו מרכז הפניות לאומי והעריכו את הביצועים שלו בהתאם לדרישות של ארגון הבריאות העולמי. החוקרים הגישו לבדיקה דגימות מזווגות מגידולים של 135 חולים, כאשר הן קפואות/מקובעות בפורמלין ומושקעות בפרפין (מ-16 מרכזים רפואיים).

החוקרים מצאו כי אבחנה באמצעות CPR הייתה מוצלחת ב-88% חולים (120 מתוך 135). הם דיווחו כי דגימה באיכות לא מספקת הייתה הגורם השכיח ביותר לכישלון של האבחנה. כמו כן, נמצא כי החומר הביולוגי היה לרוב מתאים לבדיקת דפוס מתילציה (ב-129 מתוך 135 חולים, 94%), אך בדרך כלל הרקמות הקפואות לא עמדו בדרישת האיכות לבדיקת ריצוף RNA (ב-53 מתוך 135, 39%). זאת ועוד, נמצא כי עיכוב בדיווח נבע לרוב מהגשה מאוחרת וכי ה-CPR תאם או לא תאם לוריאנט ההיסטולוגי (לעומת האבחנה המקומית) ב-40 מתוך 135 גידולים (30%). החוקרים דיווחו כי מידוד או בקרת איכות לתבחינים מסוימים של ביו-מרקרים השפיעה על תוצאות הבדיקה – בדיקת FISHי(fluorescent in-situ hybridisation) זיהתה בצורה המדויקת ביותר הגברה של MYC/MYCN בעלת הסיכון הגבוה (20 מתוך 135, 15%), בעוד שיטות משולבות (בדיקת סטאטוס CTNNB1/chr6, חלוקה לתתי קבוצות לפי דפוס מתילציה) זיהו בצורה הטובה ביותר גידולי WNT בעלי הסיכון הנמוך (14 מתוך 135, 10%). לבסוף, נמצא כי מעורבות פאנל של פתולוגים מומחים הייתה חיונית להסכמה בנוגע לוריאציות היסטולוגיות ושל האימונו-היסטוכימיה. בסך הכל, היה נראה כי CPR שינה את סטטוס הסיכון הקליני של 29% מהחולים.

החוקרים הגיעו למסקנה כי ביצוע CPR לאומי בזמן אמת אפשרי ואף מספק אבחנה מבוססת לפי קריטריונים של ארגון הבריאות העולמי ומחלק חולים לפי רמת הסיכון קלינית, מה שמשנה באופן ניכר את הניהול שלהם. הם סבורים כי ההמלצות והניסיון מהמחקר שערכו ישימים במערכות אבחון מולקולריות מתקדמות, הן מקומיות והן מרכזיות, על פני סוגי גידולים נדירים שונים, דבר המאפשר יישום שלהן באבחון שגרתי המבוסס על ביו-מרקרים ומחקרים קליניים.

מקור: 

Crosier, S. et al. Neuropathology and Applied Neurobiology 2021; https://doi.org/10.1111/nan.12716

נושאים קשורים:  פתולוגיה מולקולרית מתקדמת,  מדולובלסטומה,  גידול נדיר,  מחקרים
תגובות