מחקרים

מאפיינים קליניים ומולקולריים של מטופלים עם לוקמיה מיאלואידית חריפה וטריזומיה בודדת

החוקרים הציגו את שכיחות המוטציות בגנים הקשורים למתילציה ובגנים הקשורים לספלייסוזום בקרב מטופלים עם לוקמיה מיאלואידית חריפה וטריזומיה בודדת בכרומוזומים 4, 8, 11, 13 או 21

01.12.2020, 16:35
ד-נ-א וכרומוזומים (איור: אילוסטרציה)
ד-נ-א וכרומוזומים (איור: אילוסטרציה)

טריזומיות בודדות בכרומוזומים 4, 8, 11, 13 ו-21 מהוות 89%-95% מכלל הטריזומיות הבודדות אצל מבוגרים עם לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML – acute myeloid leukemia). החוקרים ניתחו את המאפיינים הקליניים והמולקולריים של 138 מטופלים עם אבחנה חדשה של AML עם +4, +8, +11, +13 או +21 והשוו אותם למטופלים עם AML ואחת הטריזומיות האלה בנוסף לשינויים כרומוזומליים אחרים (טריזומיה לא בודדת) ולמטופלים עם AML תקין מבחינה ציטוגנטית (CN- AML – cytogenetic normal AML).

החוקרים מצאו כי מוטציות בגנים הקשורים למתילציה היו הכי נפוצות בקבוצות הטריזומיה הבודדת (+4, 55% ; +8, 58% ; +11, 71% ; +13,71% ; +21, 75% מהמטופלים). בנוסף, נמצא אצל מטופלים עם טריזומיה בודדת, למעט +4, נמצאו לעיתים קרובות מוטציות בגנים של ספלייסוזום (+8, 43% ; +11, 65% ; +13, 65% ; +21, 45% מהמטופלים). לעומת זאת, אצל מטופלים עם +4 נמצאו לעיתים קרובות מוטציות בגנים של גורמי שעתוק (44%) וב-NPM1י(36%). בנוסף, החוקרים מצאו כי בזמן ש-48% מהמטופלים עם טריזומיה בודדת נשאו מוטציות בגנים של ספלייסוזום, מוטציות אלה נמצאו רק בקרב 24% מהמטופלים עם טריזומיה לא בודדת (n=131, P<0.001) ובקרב 19% מהמטופלים עם CN-AMLי(n=716, P<0.001).

המסקנות של החוקרים היו כי מוטציות המשפיעות על גנים הקשורים למתילציה הן סמן מזהה של טריזומיות בודדות. כמו כן, הם הסיקו כי מוטציות בגנים של ספלייסוזום נפוצות אצל הרבה מטופלים עם טריזומיות בודדות ומייצגות ממצא חדש באותה תת קבוצה ציטוגנטית.

Venclexta
AbbVie
RX
Partially covered by the Health basket
Venclexta

F.C. TABS.: Dosage should be ajust. individ. See lit. Tmt. of pts. with Chron. Lymphoc. Leukem./Small Lymphoc. Lymphoma with or without 17p deletion, who have received at least one prior ther. Acute Myeloid Leukem.: in comb. with a hypomethylating agent/comb. with low dose cytarabine is indicated for newly diagnosed pts. with AML who are ineligible for intensive chemother. C/I: Concom. use with strong CYP3A inhib. at init. and during ramp-up phase is contraind. in pts. with CLL/SLL due to the potent. for incr. risk of tumor lysis syndr. Concom. use with St. John’s wort.

מקור: 

Bhatnagar, B. et al. (2020) Leukemia 34.

נושאים קשורים:  מחקרים,  טריזומיה,  לוקמיה מיאלואידית חריפה,  מתילציה,  המטואונקולוגיה
תגובות