חוקרים מאוניברסיטת ברצלונה מתארים 8 מקרים של מטופלים שהופנו למעבדת השינה שלהם, באמצעותם הם מבקשים לאפיין סינדרום נוירולוגי חדש עם הפרעות בשינה ונוגדנים כנגד אנטיגן נוירונלי.
עוד בעניין דומה
לכל 8 החולים (מתוכם 5 נשים, טווח גילאים של 52-76), היו הפרעות בשינה כולל תנועתיות והתנהגות אבנורמלית וכן דום נשימה בשינה, שאושר על ידי פוליסומנוגרפיה. לשישה חולים היה מהלך פרוגרסיבי כרוני: אצל ארבעה מהם הפרעות השינה היו המאפיין הבולט והראשוני ואצל שניים היו לפני כן אי יציבות בהליכה ובהמשך דיסארטריה, דיספגיה, אטקסיה או כוריאה. לשני חולים היה מהלך פרוגרסיבי מהיר עם חוסר שיווי משקל, דיסארטריה, היפוונטילציה מרכזית ומוות בתוך חודשיים ושישה בהתאמה, לאחר תחילת התסמינים.
בחמישה מתוך חמישה חולים בדיקת וידיאו-פוליסומנוגרפיה תיעדה מאפיינים של דום נשימה בשינה (OSA), סטרידור וארכיטקטורה מופרעת של שינה. לארבעה מתוך ארבעה היו אלליםHLA-DRB1*1001 ו- HLA-DQB1*0501. לכל החולים היו נוגדנים (בעיקר מסוג IgG4) כנגד IgLON5, מולקולת אדהזיה בתאי עצב.
מתוך כמעט 300 נבדקים ששימשו ביקורת, לאחד, שסבל משיתוק סופראנוקלארי פרוגרסיבי, היו נוגדנים נגד IgLON5. בדיקה פתולוגית לאחר המוות בוצעה לשני חולים והראתה אובדן נורונלי ומשקעים של תאו מפוספר בעיקר בטגמנטום של גזע המוח ובהיפותלמוס.
החוקרים מסכמים, שנוגדנים כנגד IgLON5 מאפיינים סינדרום הכולל הפרעות בשינה ובנשימה בזמן שינה, ופתולוגיה המרמזת על תאופתיה.
ערכה: ד"ר שירי אלפרט